Choć określenie „rzadkie” sugeruje incydentalność ich występowania, to w Polsce dotkniętych nimi może być ponad 2 mln osób. Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8,5 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców. Większość z nich to choroby uwarunkowane genetycznie (80%), ujawniają się u dzieci przed 2 rokiem życia (w 70%), towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, intelektualnym, społecznym i behawioralnym (w 50%) znacznie upośledzając jakość życia pacjenta i jego rodziny oraz aż w 65% mają ciężki przebieg.

– Na całym świecie rodzice dziecka z chorobą rzadką posługują się określeniem „odyseja diagnostyczna” mając na uwadze czas jaki upływa do postawienia właściwej diagnozy i migrację związaną z chorobą dziecka po systemach zdrowotnych. Natomiast po postawieniu rozpoznania pojawia się kolejna niekończąca się podróż pacjentów „odyseja terapeutyczna” – mówi prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych – Obecnie nowoczesne terapie celowane, zwane potocznie przyczynowymi, są dostępne dla około 7 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Spośród 8,5 tys. znanych schorzeń, precyzyjne leczenie opracowano dla około 650 z nich. W przypadku pozostałych pacjentów stosuje się głównie terapię objawową, która wspiera ich codzienne funkcjonowanie.

Bardzo często wczesna diagnostyka podejmowana jest już w oddziałach noworodkowych, tuż po narodzinach.

– Choroby rzadkie najczęściej manifestują się przed drugim rokiem życia, ale tak naprawdę często już w okresie noworodkowym zauważamy dyskretne objawy, które mogą nas zaniepokoić – mówi prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii USK we Wrocławiu. – Mając możliwość diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej, w tak bardzo wczesnym okresie życia, wyprzedzamy najcięższe konsekwencje. Kiedy objawy jeszcze nie dają o sobie znać w pełnym wymiarze, bo przecież nie rozpoznajemy upośledzenia umysłowego czy zaburzeń rozwoju psychoruchowego, intelektualnego, społecznego lub behawioralnego. W okresie noworodkowym i niemowlęcym, możemy odpowiednio zapobiegać pewnym powikłaniom, chociażby wdrażając intensywną rehabilitację, psychoterapię, a czasami jest możliwe podjęcie terapii również lekami.

Rzadkie choroby u dzieci – jakie objawy skłaniają rodziców do wizyty u lekarza?

Choroby rzadkie mogą objawiać się już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Rodzice i lekarze zwracają uwagę na nietypowe symptomy, takie jak nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z ssaniem i połykaniem, trudne do wyjaśnienia drgawki, nietypowe cechy dysmorficzne twarzy oraz niepokojące wyniki badań laboratoryjnych sugerujące zaburzenia metaboliczne. Obserwując rozwój dziecka, rodzice często zgłaszają się do pediatry lub specjalisty neonatologii, jeśli zauważą brak reakcji na bodźce, opóźnienia w ruchu lub inne nietypowe zachowania.

W ramach programu dzieci, u których podejrzewa się wadę rozwojową lub chorobę rzadką, trafiają pod opiekę konsylium specjalistów w USK we Wrocławiu. Diagnostyka odbywa się w kilku etapach, obejmujących przede wszystkim e-konsultację wielospecjalistyczną na podstawie dokumentów medycznych pacjenta zebranych od osoby zgłaszającej. Kolejno pacjent jest zapraszany na konsultację osobistą do konkretnych specjalistów. W przypadku podejrzenia choroby genetycznej w ramach projektu wykonywane są specjalistyczne wysokoprzepustowe badania genetyczne, nierefundowane w innych przypadkach. Po zakończeniu procesu diagnostycznego każdy pacjent otrzymuje Paszport Pacjenta – dokument zawierający opis stanu zdrowia, wyniki badań oraz zalecenia dotyczące dalszej opieki i leczenia.

Nakład pracy daje wymierne efekty

Przez dwa lata funkcjonowania Programu Polityki Zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa dolnośląskiego na lata 2023 – 2025, który USK we Wrocławiu prowadzi we współpracy z Urzędem Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego, udało się pomóc ponad 500 dzieciom. Przeprowadzono m.in. 445 osobistych konsultacji lekarskich, 200 konsultacji psychologicznych oraz blisko 100 szerokoprzepustowych badań genetycznych.

Stosując takie podejście u ok. 70 proc. dobrze zdefiniowanych klinicznie pacjentów, u których zlecono szerokoprzepustowe badania genetyczne, przerwano odyseję diagnostyczną, która mogłaby trwać jeszcze kilka lat.

– Właśnie taki był cel projektu, który udało się nam osiągnąć. To sukces i realne wsparcie naszych pacjentów – zaznacza profesor Robert Śmigiel.

Kluczem do efektywności jest szybkie e-konsylium wielu specjalistów, którzy wspólnie analizują problem konkretnego dziecka zgłoszonego do programu. Istotną rolę odgrywa także koordynator, który przeprowadza rodziców pacjenta przez proces diagnostyczny, udzielając im wszelkich potrzebnych informacji. Dzięki temu specjaliści zostają odciążeni, a rodzice nie gubią się w systemie ochrony zdrowia. Dodatkowo, możliwość wykonywania szerokoprzepustowych badań genetycznych znacząco przyspiesza diagnozę choroby genetycznej.

– Projekt trwa do końca 2025 roku, zachęcamy do zgłaszania dzieci do pierwszego roku życia z jakimikolwiek problemami rozwojowymi. Lekarze z oddziałów szpitalnych, gabinetów ambulatoryjnych, lekarze pediatrzy i neonatolodzy, lekarze pierwszego kontaktu, położne, pielęgniarki i sami rodzice mogą mailem zgłaszać dziecko do wielospecjalistycznej e-konsultacji. Na podstawie dokumentacji przy udziale różnych specjalistów ustalamy, jakiego typu diagnostyki wymaga pacjent – tłumaczy prof. Śmigiel.

Najciekawsze przypadki i sukcesy diagnostyczne

Nie ma takiej choroby, której częstość występowania byłaby tak rzadka, że nie wymagałaby szczególnej uwagi.

W ramach programu udało się zdiagnozować i wdrożyć terapię dla dzieci z takimi schorzeniami jak zespół Pradera-Williego, który charakteryzuje się hipotonią mięśniową u noworodków oraz po 2 roku życia nadmiernym apetytem prowadzącym do skrajnej otyłości w późniejszym okresie. Diagnostyka obejmowała również wrodzone wady metabolizmu, które dzięki rozpoznaniu mogą być skutecznie leczone. Niezmiernie istotne są padaczki ujawniające się w wieku niemowlęcym, uwarunkowane genetycznie, którym dedykowane jest precyzyjne leczenie konkretnymi lekami przeciwpadaczkowymi.

Przyszłość diagnostyki chorób rzadkich w USK

Oprócz realizacji tego typu projektów, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu planuje dalszy rozwój diagnostyki i terapii chorób rzadkich, możliwy również dzięki budowie Uniwersyteckiego Centrum Pediatrycznego (UCP). Nowa jednostka skonsoliduje działalność klinik pediatrycznych, co umożliwi jeszcze szybszą diagnostykę i kompleksową opiekę nad dziećmi zmagającymi się z tą grupą chorób.

Jedną z kluczowych możliwości terapeutycznych dla dzieci z chorobami ultrarzadkimi jest transplantacja komórek hematopoetycznych, którą USK we Wrocławiu stosuje od lat w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

– Przeprowadziliśmy już blisko 200 transplantacji we wrodzonych niedoborach odporności i ponad 50 we wrodzonych chorobach metabolicznych. Rewolucją jest jednak wprowadzenie terapii genowych. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu jest liderem w tym obszarze. Jednym z najbardziej spektakularnych osiągnięć było zastosowanie terapii genowej u dziecka z wrodzonym niedoborem odporności – mówi prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu. – Pierwszym pacjentem był pięciomiesięczny chłopiec. Dziecko spędziło w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK blisko 4 miesiące, tuż przed świętami Bożego Narodzenia wyszło do domu i obecnie czuje się doskonale. Co warte odnotowania – był to dopiero czwarty taki zabieg na świecie. W tym roku Klinika ma szansę stać się tzw. Quality Treatment Center do leczenia terapią genową dzieci z leukodystrofią metachromatyczną. Warto też wspomnieć, że już 3 marca minie 5 lat od rozpoczęcia stosowania w naszym szpitalu jednej z najbardziej spektakularnych procedur, terapii CAR-T, która zmieniła życie dziesiątek dzieci.

Obszar chorób rzadkich doskonale wpisuje się w trwającą obecnie inwestycję budowy UCP, którego zakończenie jest planowane na 2028 rok. Potrzebę realizacji takiej inwestycji w regionie już od wielu lat zgłaszało środowisko pediatrów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego i Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

– Obecnie pacjenci leczeni w jednostkach pediatrycznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego i Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu z założenia należą do grupy wymagających, są rekrutowani z całego Dolnego Śląska, często z innych regionów. Zwykle byli wcześniej leczeni w innych jednostkach, wymagają bardzo specjalistycznej, niedostępnej gdzie indziej diagnostyki oraz kosztownej terapii. Wiele unikatowych obszarów jak chirurgia noworodka, czy onkohematologia dziecięca jest obecnie realizowanych właśnie przez jednostki pediatryczne USK – podkreśla dr Tomasz Pytrus, kierownik Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia USK we Wrocławiu i jednocześnie Pełnomocnik Rektora ds. Budowy ZCP – W nowym Centrum znajdą swoje miejsce wszystkie tzw. niezabiegowe oddziały specjalistyczne z wyjątkiem naszej onkohematologii dziecięcej, która znajduje się w oddzielnym budynku znanym jako „Przylądek Nadziei”. W nowym centrum znajdą się również nowe obszary takie właśnie jak choroby rzadkie, neurologia dziecięca, reumatologia dziecięca, których dotąd nie było, a są niezbędne również w procesie dydaktyki.

Współpraca, która zmienia życie

Wspierany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego Program Polityki Zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa dolnośląskiego na lata 2023 – 2025, dedykowany jest noworodkom i niemowlętom z wadami rozwojowymi lub podejrzeniem zaburzeń, urodzonym w latach 2023-2025 na terenie Dolnego Śląska. Warunkiem uczestnictwa jest wyrażenie zgody przez rodziców lub opiekunów prawnych dziecka.

Dzięki wysokiemu poziomowi specjalistycznej opieki w naszym szpitalu możemy skutecznie diagnozować rzadkie schorzenia i dawać pacjentom szansę na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia. Podsumowanie pierwszego pełnego roku realizacji programu pokazuje, że nasza wspólna inicjatywa realnie wpływa na przyszłość wielu dzieci.

- Osiągnięte rezultaty, w tym wysoka skuteczność diagnostyczna, potwierdzają, jak istotna jest współpraca między samorządem a wiodącymi ośrodkami medycznymi. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu realizuje wiele podobnych programów, łącząc nowoczesną medycynę z innowacyjnymi rozwiązaniami organizacyjnymi, by zapewnić pacjentom jak najlepszą opiekę – podkreśla dr Marcin Drozd, dyrektor Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

***

Zgłoszenie pacjenta do programu jest przyjmowane pod adresem e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. lub telefonicznie tel. 885 853 127 (kontakt z Koordynatorem programu), zgodnie z kryteriami włączenia. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta. Zgłaszającymi do programu mogą być: lekarz, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda oraz rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący Konsylium i stali członkowie Konsylium (lekarze).

 

Inicjatywa Angels jest globalnym projektem wspieranym przez Światową oraz Europejską Organizację Udaru Mózgu (ESO – European Stroke Organization), która wręcza nagrody Angels Awards placówkom szczególnie wyróżniającym się w zakresie opieki nad pacjentami z udarem. Wyróżnienie można otrzymać na poziomie Złotym, Platynowym i najwyższym, Diamentowym. Osiągnięcie przez USK we Wrocławiu Diamentowego Statusu wymagało spełnienia najbardziej rygorystycznych kryteriów, w tym zapewnienia szybkiej diagnozy i leczenia, optymalizacji procedur oraz stosowania nowoczesnych metod terapeutycznych. Czas na wagę zdrowia – Czas to mózg. Każde skrócenie czasu wykonania procedur reperfuzyjnych w przypadku udaru niedokrwiennego mózgu o 15 minut to 4% więcej szansy na pełne wyzdrowienie i 4% mniejsze ryzyko zgonu – podkreśla dr Marta Nowakowska-Kotas, konsultant wojewódzki ds. neurologii, specjalista neurologii w Uniwersyteckim Centrum Neurologii i Neurochirurgii USK we Wrocławiu. – Istotna jest też opieka w fazie podostrej, gdy u pacjenta regularnie trzeba dbać o glikemię, wartości ciśnienia i zdolność połykania pokarmów oraz jak najszybciej wdrożyć rehabilitację. rygorystycznych kryteriów, w tym zapewnienia szybkiej diagnozy i leczenia, optymalizacji procedur oraz stosowania nowoczesnych metod terapeutycznych.

Czas na wagę zdrowia

– Czas to mózg. Każde skrócenie czasu wykonania procedur reperfuzyjnych w przypadku udaru niedokrwiennego mózgu o 15 minut to 4% więcej szansy na pełne wyzdrowienie i 4% mniejsze ryzyko zgonu – podkreśla dr Marta Nowakowska-Kotas, konsultant wojewódzki ds. neurologii, specjalista neurologii w Uniwersyteckim Centrum Neurologii i Neurochirurgii USK we Wrocławiu. – Istotna jest też opieka w fazie podostrej, gdy u pacjenta regularnie trzeba dbać o glikemię, wartości ciśnienia i zdolność połykania pokarmów oraz jak najszybciej wdrożyć rehabilitację.

To właśnie czas jest jednym z najważniejszych czynników w ratowaniu życia i minimalizowaniu skutków udaru, ponieważ każda minuta zwłoki zwiększa ryzyko trwałych uszkodzeń mózgu. W przypadku udaru niedokrwiennego, szybkie podanie leków trombolitycznych może rozpuścić skrzep blokujący przepływ krwi i przywrócić funkcję mózgu. Natomiast w udarze krwotocznym liczy się natychmiastowa interwencja chirurgiczna lub kontrola ciśnienia tętniczego i parametrów krzepnięcia krwi. Im szybciej osoba z objawami udaru trafi do szpitala pod opiekę specjalistów, tym większa szansa na skuteczne leczenie, ograniczenie niepełnosprawności i powrót do normalnego życia.

Objawy udaru mogące obejmować zaburzenia mowy, widzenia, niedowład, problemy z równowagą pojawiają się nagle i wymagają natychmiastowej reakcji. Według ostatniego raportu Światowej Organizacji Udaru Mózgu (WSO – World Stroke Organization) w profilaktyce udarowej istotne jest uwzględnienie modyfikowalnych czynników ryzyka jak: zanieczyszczenie powietrza i środowiskowe oraz nadmierne spożywanie soli i alkoholu.

Ciągłe doskonalenie kluczem do sukcesu

Specjaliści Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu podkreślają, że kiedy myśli się o profesjonalizmie w opiece medycznej, nigdy nie przestaje się doskonalić procedur diagnostycznych i terapeutycznych. Dlatego wdrożono w USK standardy postępowania, dzięki którym pacjenci z udarem otrzymują pomoc w możliwe najkrótszym czasie, co zwiększa ich szanse powrotu do zdrowia. Ze względu na to, że na podstawie obrazu klinicznego nie można rozróżnić udaru krwotocznego od niedokrwiennego, a od tego zależy sposób postępowania z pacjentem, kluczowy jest czas, w jakim pacjent zostaje poddany pełnej diagnostyce obrazowej.

– Szpitalny Oddział Ratunkowy rozpoczyna opiekę nad pacjentem już w okresie przedszpitalnym. Po uzyskaniu informacji o transporcie pacjenta z podejrzeniem udaru mózgowego musimy przygotować zespół odpowiedzialny za opiekę nad pacjentem, salę resuscytacyjną i poinformować pracownię TK – tłumaczy dr Janusz Sokołowski, kierownik Szpitalnego Oddziału Ratunkowego we Wrocławiu.

Opieka nad pacjentem w fazie ostrej udaru w SOR wymaga zaangażowania nawet 10 osób. Bardzo duża liczba karetek, które przyjeżdżają do SOR USK we Wrocławiu powoduje, że logistyka i właściwie prowadzony triage są kluczowe we właściwej opiece nad pacjentem z udarem mózgu.

– Wspólnie z zespołem SOR udało nam się stworzyć schemat działania, który umożliwia szybką diagnostykę. Pacjent bezpośrednio z karetki pogotowia przekazywany jest na badania obrazowe, które skracają czas niezbędny do wdrożenia odpowiednich w danym przypadku metod leczenia. Te pozornie pojedyncze sekundy, minuty, mają wielkie znaczenie – mówi dr hab. Maciej Guziński, kierownik Pracowni Tomografii Komputerowej TK USK we Wrocławiu.

Wysoka jakość opieki nad pacjentem z udarem mózgowym, w tym szybkość przyjęcia i wdrożenia leczenia reperfuzyjnego powoduje, że USK we Wrocławiu często przyjmuje pacjentów kierowanych przez Lotnicze Pogotowie Ratunkowe z ościennych województw: wielkopolskiego, opolskiego.

– Wyróżnienie potwierdza, że leczenie udarów w USK we Wrocławiu odbywa się w wyspecjalizowanej jednostce, w której personel medyczny jest dobrze przeszkolony, a infrastruktura szpitala jest dostosowana do szybkiej diagnostyki i leczenia – mówi prof. dr hab. Sławomir Budrewicz, kierownik Uniwersyteckiego Centrum Neurologii i Neurochirurgii USK we Wrocławiu – Taka organizacja pracy, wiedza połączona z doświadczeniem i użyciem nowoczesnych technologii poprawia rokowanie, zmniejsza ryzyko powikłań i zwiększa skuteczność terapii.

Specjaliści podkreślają, że poza profesjonalną pomocą medyczną, którą sami zapewniają, kluczem do skutecznego zapobiegania najcięższym konsekwencjom udarów jest jeszcze jeden element. To rosnąca świadomość społeczeństwa w zakresie rozpoznawania pierwszych objawów udarów (UDAR – Usta wykrzywione, Dłonie opadnięte, Artykulacja utrudniona, Rozmazane widzenie) i właściwa reakcja już w pierwszych momentach wystąpienia zdarzenia, daje szansę medykom na uratowanie zdrowia i życia pacjenta.